أفادت الباحثة في كلية الطب تونس والكاتبة العامة لجمعية شارل نيكول للبحث والتجديد في المجال الطبي، مريم بالرقية، اليوم السبت، بأن 5 بالمائة من الأمراض النادرة لها علاجات ورغم المجهودات المبذولة في إيجاد الطفرات الجينية لهذه الأمراض فإن تونس تعوزها وسائل البحث العلمي في مجال الأدوية والعلاجات.
وأضافت، في تصريح لوكالة تونس افريقيا للانباء على هامش تظاهرة علمية نظمتها مدينة العلوم، للاحتفاء باليوم العالمي للأمراض النادرة الموافق لـ28 فيفري من كل سنة، أنه لا يتوفر في تونس العديد من البحوث التي تشجع على تشخيص الأمراض النادرة والعلاجات اللازمة لها.
وتحدثت، في ذات السياق، عن المعوقات التي تحول دون تشخيص ناجع للأمراض النادرة وهو نقص تكوين أطباء حول هذه الأمراض، موصية بضرورة التوجه إلى طبيب مختص في علم الوراثة باعتبار أن حوالي 80 بالمائة من الأمراض النادرة هي جينية بالأساس.
ولفتت إلى أن معدّل الأعمار في التشخيص هو من 5 الى 7 سنوات، موصية الأولياء والعائلات الذين لا يعرفون أسباب الامراض أو طبيعتها في البحث في شجرة الوراثة والالتجاء الى طبيب مختص كي يقوم بالتشخيص والتحليل الجيني.
ويعتبر المرض مرضا نادرا عندما يصيب شخصا على الفي شخص، لافتة إلى أنه لا تتوفر بتونس احصائيات دقيقة إلا أن آخر الدراسات أحصت 600 ألف تونسي مصاب بمرض نادر فيما بلغت عدد الأمراض النادرة 400 مرض.
من جهته، اعتبر الطبيب النفسي ونائب رئيس الجمعية التونسية للاطباء النفسانيين بالقطاع الخاص، صفوان الهاشمي، في تصريح لوكالة تونس افريقيا للانباء، أن مشاكل نفسية عديدة ترافق المريض قبل معرفته بطبيعة المرض وتؤثر عليه سلبا لعدم المامه بأسباب المرض وأعراضه.
وبيّن أن نقص المعلومات تتسبب في حالات من الحزن والاكتئاب لدى المريض حتى قبل مرحلة التشخيص، لافتا إلى أن أحدث الدراسات تشير إلى أن 40 بالمائة من المرضى المصابين بأمراض نادرة يعانون من حالات اكتئاب وعددا منهم يعتريهم الخوف واضطرابات القلق.
وبخصوص الوسط العائلي، فان تأثير الاصابة بالامراض النادرة لدى أحد أفرادها يتسبب في حالات القلق والخوف والتشتت الأسري واللوم الذاتي لعدم القدرة على إيجاد الحلول، وفق الطبيب النفسي.
وأكد على ضرورة الإحاطة النفسية بالمريض والتي تعتبر شبه غائبة ولا تلجأ إليها أغلب العائلات أو المرضى ، مشدّدا على ضرورة قبول المرض حتى يخلق التوازن النفسي من جديد.
وللاشارة فقد نظمت مدينة العلوم بتونس شهر الامراض النادرة بالشراكة مع الكشافة التونسية وجمعية شارل نيكول للتجديد والبحث في المجال الطبي، حسب ما أفادت به المشرفة على فضاء الحمض النووي بمدينة العلوم بتونس، سامية باللطيف.
وأضافت أن شهر الأمراض النادرة انطلق في 30 جانفي 2022 بتكوين أعضاء الكشافة حتى يكونوا سفراء بـ14 ولاية للتحسيس والتوعية بها.